Identification of a novel recombinant allele in three unrelated Italian Gaucher patients: implications for prognosis and genetic counseling.

Filocamo, M; Bonuccelli, G; Mazzotti, R; Giona, F; Gatti, R

Filocamo, M; Bonuccelli, G; Mazzotti, R; Giona, F; Gatti, R.

Afiliación

Filocamo M; Laboratorio Diagnosi Pre/Postnatale Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genoa, Italy.

Blood Cells Mol Dis ; 26(4): 307-11, 2000 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11042032

Asunto(s)

Alelos; Enfermedad de Gaucher/genética; Adulto; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Preescolar; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedad de Gaucher/enzimología; Enfermedad de Gaucher/patología; Reordenamiento Génico; Asesoramiento Genético; Glucosilceramidasa/genética; Glucosilceramidasa/metabolismo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Mutación Puntual; Pronóstico; Seudogenes/genética; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Alelos / Enfermedad de Gaucher Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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