Ducky mouse phenotype of epilepsy and ataxia is associated with mutations in the Cacna2d2 gene and decreased calcium channel current in cerebellar Purkinje cells.

Barclay, J; Balaguero, N; Mione, M; Ackerman, S L; Letts, V A; Brodbeck, J; Canti, C; Meir, A; Page, K M; Kusumi, K; Perez-Reyes, E; Lander, E S; Frankel, W N; Gardiner, R M; Dolphin, A C; Rees, M

Barclay, J; Balaguero, N; Mione, M; Ackerman, S L; Letts, V A; Brodbeck, J; Canti, C; Meir, A; Page, K M; Kusumi, K; Perez-Reyes, E; Lander, E S; Frankel, W N; Gardiner, R M; Dolphin, A C; Rees, M.

Afiliación

Barclay J; Department of Paediatrics and Child Health, Royal Free and University College Medical School, The Rayne Institute, London, WC1E 6JJ, United Kingdom.

J Neurosci ; 21(16): 6095-104, 2001 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11487633

Asunto(s)

Ataxia/genética; Canales de Calcio/genética; Canales de Calcio/metabolismo; Epilepsia/genética; Células de Purkinje/metabolismo; Animales; Ataxia/complicaciones; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Células Cultivadas; Cerebelo/citología; Cerebelo/metabolismo; Mapeo Cromosómico; Electroencefalografía; Epilepsia/complicaciones; Homocigoto; Hibridación in Situ; Ratones; Ratones Mutantes Neurológicos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Oocitos/metabolismo; Técnicas de Placa-Clamp; Fenotipo; Subunidades de Proteína; Células de Purkinje/patología; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/biosíntesis; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Xenopus

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Células de Purkinje / Ataxia / Canales de Calcio / Epilepsia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: J Neurosci Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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