A deletion mutation in GJB6 cooperating with a GJB2 mutation in trans in non-syndromic deafness: A novel founder mutation in Ashkenazi Jews.

Lerer, I; Sagi, M; Ben-Neriah, Z; Wang, T; Levi, H; Abeliovich, D

Lerer, I; Sagi, M; Ben-Neriah, Z; Wang, T; Levi, H; Abeliovich, D.

Afiliación

Lerer I; Department of Human Genetic, Hadassah Hebrew University Hospital and Medical School, Jerusalem, Israel.

Hum Mutat ; 18(5): 460, 2001 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11668644

Asunto(s)

Conexinas/genética; Sordera/genética; Efecto Fundador; Judíos/genética; Mutación/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Alelos; Southern Blotting; Niño; Conexina 26; Conexina 30; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Dosificación de Gen; Silenciador del Gen; Genes Recesivos/genética; Haplotipos/genética; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético/genética

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Judíos / Eliminación de Secuencia / Conexinas / Efecto Fundador / Sordera / Mutación Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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