[From gene to disease; craniosynostosis syndromes due to FGFR2-mutation].

van Ravenswaaij-Arts, C M A; van den Ouweland, A M W; Hoogeboom, A J M; Herbergs, J; Pals, G

[From gene to disease; craniosynostosis syndromes due to FGFR2-mutation]. / Van gen naar ziekte; craniosynostosesyndromen door FGFR2-mutaties.

van Ravenswaaij-Arts, C M A; van den Ouweland, A M W; Hoogeboom, A J M; Herbergs, J; Pals, G.

Afiliación

van Ravenswaaij-Arts CM; Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Antropogenetica 417, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen. c.vanravenswaay@antrg.azn.nl

Ned Tijdschr Geneeskd ; 146(2): 63-6, 2002 Jan 12.

Article en Nl | MEDLINE | ID: mdl-11820058

Asunto(s)

Acrocefalosindactilia/genética; Craneosinostosis/genética; Mutación; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Craneosinostosis/epidemiología; Genotipo; Humanos; Países Bajos/epidemiología; Fenotipo; Prevalencia; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Síndrome

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acrocefalosindactilia / Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Craneosinostosis / Mutación Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: Nl Revista: Ned Tijdschr Geneeskd Año: 2002 Tipo del documento: Article

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