Mild brachydactyly type A1 maps to chromosome 2q35-q36 and is caused by a novel IHH mutation in a three generation family.

Giordano, N; Gennari, L; Bruttini, M; Mari, F; Meloni, I; Baldi, C; Capoccia, S; Geraci, S; Merlotti, D; Amendola, A; Martini, G; Nuti, R; Gennari, C; Renieri, A

Giordano, N; Gennari, L; Bruttini, M; Mari, F; Meloni, I; Baldi, C; Capoccia, S; Geraci, S; Merlotti, D; Amendola, A; Martini, G; Nuti, R; Gennari, C; Renieri, A.

J Med Genet ; 40(2): 132-5, 2003 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12566523

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 2/genética; Dedos/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Transactivadores/genética; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Niño; Mapeo Cromosómico; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Ligamiento Genético; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Proteínas Hedgehog; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Mutación; Linaje

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Deformidades Congénitas de la Mano / Transactivadores / Dedos Límite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article

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