A recurrent R718W mutation in COMP results in multiple epiphyseal dysplasia with mild myopathy: clinical and pathogenetic overlap with collagen IX mutations.

Jakkula, E; Lohiniva, J; Capone, A; Bonafe, L; Marti, M; Schuster, V; Giedion, A; Eich, G; Boltshauser, E; Ala-Kokko, L; Superti-Furga, A

Jakkula, E; Lohiniva, J; Capone, A; Bonafe, L; Marti, M; Schuster, V; Giedion, A; Eich, G; Boltshauser, E; Ala-Kokko, L; Superti-Furga, A.

J Med Genet ; 40(12): 942-8, 2003 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14684695

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Glicoproteínas/genética; Debilidad Muscular/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Sustitución de Aminoácidos; Huesos/diagnóstico por imagen; Huesos/patología; Proteína de la Matriz Oligomérica del Cartílago; Niño; Colágeno Tipo IX/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Proteínas Matrilinas; Debilidad Muscular/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/patología; Linaje; Radiografía

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Glicoproteínas / Proteínas de la Matriz Extracelular / Debilidad Muscular / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article

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