Screening for subtelomeric rearrangements in 210 patients with unexplained mental retardation using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA).

Koolen, D A; Nillesen, W M; Versteeg, M H A; Merkx, G F M; Knoers, N V A M; Kets, M; Vermeer, S; van Ravenswaaij, C M A; de Kovel, C G; Brunner, H G; Smeets, D; de Vries, B B A; Sistermans, E A

Koolen, D A; Nillesen, W M; Versteeg, M H A; Merkx, G F M; Knoers, N V A M; Kets, M; Vermeer, S; van Ravenswaaij, C M A; de Kovel, C G; Brunner, H G; Smeets, D; de Vries, B B A; Sistermans, E A.

Afiliación

Koolen DA; Department of Human Genetics, University Medical Centre Nijmegen, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, Netherlands.

J Med Genet ; 41(12): 892-9, 2004 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15591274

Asunto(s)

Reordenamiento Génico; Pruebas Genéticas/métodos; Discapacidad Intelectual/genética; Técnicas de Sonda Molecular; Telómero; Niño; Preescolar; Femenino; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Masculino

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Reordenamiento Génico / Pruebas Genéticas / Técnicas de Sonda Molecular / Telómero / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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