A novel mutation (K317M) in the MAPT gene causes FTDP and motor neuron disease.

Zarranz, J J; Ferrer, I; Lezcano, E; Forcadas, M I; Eizaguirre, B; Atarés, B; Puig, B; Gómez-Esteban, J C; Fernández-Maiztegui, C; Rouco, I; Pérez-Concha, T; Fernández, M; Rodríguez, O; Rodríguez-Martínez, A B; de Pancorbo, M Martínez; Pastor, P; Pérez-Tur, J

Zarranz, J J; Ferrer, I; Lezcano, E; Forcadas, M I; Eizaguirre, B; Atarés, B; Puig, B; Gómez-Esteban, J C; Fernández-Maiztegui, C; Rouco, I; Pérez-Concha, T; Fernández, M; Rodríguez, O; Rodríguez-Martínez, A B; de Pancorbo, M Martínez; Pastor, P; Pérez-Tur, J.

Afiliación

Zarranz JJ; Neurology Service, Department of Neurosciences, Hospital Cruces, University of the Basque Country, Baracaldo, Vizcaya, Spain. jjzarranz@hcru.osakidetza.net

Neurology ; 64(9): 1578-85, 2005 May 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15883319

Asunto(s)

Demencia/genética; Enfermedad de la Neurona Motora/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Trastornos Parkinsonianos/genética; Adulto; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Encéfalo/fisiopatología; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Análisis Mutacional de ADN; Demencia/metabolismo; Demencia/patología; Femenino; Genes Dominantes; Marcadores Genéticos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedad de la Neurona Motora/metabolismo; Enfermedad de la Neurona Motora/patología; Neuronas Motoras/metabolismo; Neuronas Motoras/patología; Trastornos Parkinsonianos/metabolismo; Trastornos Parkinsonianos/patología; Linaje; Tractos Piramidales/metabolismo; Tractos Piramidales/patología; Tractos Piramidales/fisiopatología; Médula Espinal/metabolismo; Médula Espinal/patología; Médula Espinal/fisiopatología; Sustancia Negra/metabolismo; Sustancia Negra/patología; Sustancia Negra/fisiopatología; Proteínas tau/genética

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de la Neurona Motora / Trastornos Parkinsonianos / Demencia / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Neurology Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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