NF1 mutation rather than individual genetic variability is the main determinant of the NF1-transcriptional profile of mutations affecting splicing.

Pros, Eva; Larriba, Sara; López, Eva; Ravella, Anna; Gili, M Lluïsa; Kruyer, Helena; Valls, Joan; Serra, Eduard; Lázaro, Conxi

Pros, Eva; Larriba, Sara; López, Eva; Ravella, Anna; Gili, M Lluïsa; Kruyer, Helena; Valls, Joan; Serra, Eduard; Lázaro, Conxi.

Afiliación

Pros E; Centre de Genètica Mèdica i Molecular-Institut de Recerca Oncològica--Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 27(11): 1104-14, 2006 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16937374

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Mutación; Neurofibromatosis 1/genética; Neurofibromina 1/genética; Neurofibromina 1/metabolismo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Alelos; Células Cultivadas; Análisis por Conglomerados; Codón sin Sentido/análisis; Análisis Mutacional de ADN; Fibroblastos/patología; Perfilación de la Expresión Génica; Pruebas Genéticas/métodos; Variación Genética; Humanos; Proteínas Mutantes/metabolismo; Neurofibromatosis 1/patología; Neurofibromina 1/sangre; Sitios de Empalme de ARN/genética; Estabilidad del ARN/genética; Manejo de Especímenes; Distribución Tisular; Transcripción Genética

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neurofibromatosis 1 / Empalme Alternativo / Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple / Neurofibromina 1 / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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