Multiplex ligation-dependent probe amplification detects DCX gene deletions in band heterotopia.

Mei, D; Parrini, E; Pasqualetti, M; Tortorella, G; Franzoni, E; Giussani, U; Marini, C; Migliarini, S; Guerrini, R

Mei, D; Parrini, E; Pasqualetti, M; Tortorella, G; Franzoni, E; Giussani, U; Marini, C; Migliarini, S; Guerrini, R.

Afiliación

Mei D; Pediatric Neurology Unit and Laboratories, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, via Luca Giordano 13, 50123, Florence, Italy.

Neurology ; 68(6): 446-50, 2007 Feb 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17283321

Asunto(s)

Encéfalo/anomalías; Eliminación de Gen; Pruebas Genéticas/métodos; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Neuropéptidos/genética; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico/métodos; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Sondas de ADN/genética; Proteínas de Dominio Doblecortina; Proteína Doblecortina; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Masculino; Reproducibilidad de los Resultados; Sensibilidad y Especificidad

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropéptidos / Encéfalo / Pruebas Genéticas / Eliminación de Gen / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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