Congenital ichthyosis: mutations in ichthyin are associated with specific structural abnormalities in the granular layer of epidermis.

Dahlqvist, J; Klar, J; Hausser, I; Anton-Lamprecht, I; Pigg, M Hellström; Gedde-Dahl, T; Gånemo, A; Vahlquist, A; Dahl, N

Dahlqvist, J; Klar, J; Hausser, I; Anton-Lamprecht, I; Pigg, M Hellström; Gedde-Dahl, T; Gånemo, A; Vahlquist, A; Dahl, N.

Afiliación

Dahlqvist J; Department of Genetics and Pathology, Uppsala University, The Rudbeck Laboratory, Uppsala, Sweden.

J Med Genet ; 44(10): 615-20, 2007 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17557927

Asunto(s)

Epidermis/metabolismo; Epidermis/patología; Ictiosis/diagnóstico; Ictiosis/genética; Mutación; Receptores de Superficie Celular/genética; Cromosomas Humanos Par 5; Genotipo; Homocigoto; Humanos; Queratinocitos/metabolismo; Microscopía Electrónica; Mutación Missense; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Piel/patología; Enfermedades de la Piel/genética; Enfermedades de la Piel/patología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Superficie Celular / Epidermis / Ictiosis / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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