Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of 5 Polish cases and review of the literature.

Jezela-Stanek, A; Ciara, E; Malunowicz, E M; Korniszewski, L; Piekutowska-Abramczuk, D; Popowska, E; Krajewska-Walasek, M

Jezela-Stanek, A; Ciara, E; Malunowicz, E M; Korniszewski, L; Piekutowska-Abramczuk, D; Popowska, E; Krajewska-Walasek, M.

Afiliación

Jezela-Stanek A; Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. jezela@gmail.com <jezela@gmail.com>

Eur J Med Genet ; 51(2): 124-40, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18249054

Asunto(s)

Mutación/genética; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Colesterol/sangre; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/sangre; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/enzimología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH / Mutación Tipo de estudio: Guideline Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article

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