Clinical phenotype of Gaucher disease in relation to properties of mutant glucocerebrosidase in cultured fibroblasts.

Van Weely, S; Van Leeuwen, M B; Jansen, I D; De Bruijn, M A; Brouwer-Kelder, E M; Schram, A W; Sa Miranda, M C; Barranger, J A; Petersen, E M; Goldblatt, J

Van Weely, S; Van Leeuwen, M B; Jansen, I D; De Bruijn, M A; Brouwer-Kelder, E M; Schram, A W; Sa Miranda, M C; Barranger, J A; Petersen, E M; Goldblatt, J.

Afiliación

Van Weely S; E.C. Slater Institute for Biochemical Research, University of Amsterdam, The Netherlands.

Biochim Biophys Acta ; 1096(4): 301-11, 1991 Jun 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1829642

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/enzimología; Glucosilceramidasa/metabolismo; Catepsina D/metabolismo; Células Cultivadas; Centrifugación por Gradiente de Densidad; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Fibroblastos/enzimología; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Glucosilceramidas/metabolismo; Humanos; Immunoblotting; Mutación; Fenotipo; Temperatura; beta-N-Acetilhexosaminidasas/metabolismo

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 1991 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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