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Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast-flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations.
Revencu, Nicole; Boon, Laurence M; Mulliken, John B; Enjolras, Odile; Cordisco, Maria Rosa; Burrows, Patricia E; Clapuyt, Philippe; Hammer, Frank; Dubois, Josée; Baselga, Eulalia; Brancati, Francesco; Carder, Robin; Quintal, José Miguel Ceballos; Dallapiccola, Bruno; Fischer, Gayle; Frieden, Ilona J; Garzon, Maria; Harper, John; Johnson-Patel, Jennifer; Labrèze, Christine; Martorell, Loreto; Paltiel, Harriet J; Pohl, Annette; Prendiville, Julie; Quere, Isabelle; Siegel, Dawn H; Valente, Enza Maria; Van Hagen, Annet; Van Hest, Liselot; Vaux, Keith K; Vicente, Asuncion; Weibel, Lisa; Chitayat, David; Vikkula, Miikka.
Afiliación
  • Revencu N; Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
Hum Mutat ; 29(7): 959-65, 2008 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18446851
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Recombinantes / Región Variable de Inmunoglobulina / Malformaciones de la Vena de Galeno / Malformaciones Vasculares / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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