Genetic mapping of glutaric aciduria, type 3, to chromosome 7 and identification of mutations in c7orf10.

Sherman, Eric A; Strauss, Kevin A; Tortorelli, Silvia; Bennett, Michael J; Knerr, Ina; Morton, D Holmes; Puffenberger, Erik G

Sherman, Eric A; Strauss, Kevin A; Tortorelli, Silvia; Bennett, Michael J; Knerr, Ina; Morton, D Holmes; Puffenberger, Erik G.

Afiliación

Sherman EA; Ephrata High School, Ephrata, PA 17522, USA.

Am J Hum Genet ; 83(5): 604-9, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18926513

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 2/genética; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Glutaratos/orina; Mutación; Sistemas de Lectura Abierta/genética; Alelos; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Estudios de Casos y Controles; Mapeo Cromosómico; Homocigoto; Humanos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Cromosomas Humanos Par 7 / Sistemas de Lectura Abierta / Glutaratos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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