A homozygous deletion of a normal variation locus in a patient with hearing loss from non-consanguineous parents.

Knijnenburg, J; Oberstein, S A J Lesnik; Frei, K; Lucas, T; Gijsbers, A C J; Ruivenkamp, C A L; Tanke, H J; Szuhai, K

Knijnenburg, J; Oberstein, S A J Lesnik; Frei, K; Lucas, T; Gijsbers, A C J; Ruivenkamp, C A L; Tanke, H J; Szuhai, K.

Afiliación

Knijnenburg J; Department of Molecular Cell Biology, zone S-1-P, Leiden University Medical Center, PO Box 9600, 2300 RC Leiden, The Netherlands.

J Med Genet ; 46(6): 412-7, 2009 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19246478

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 15/genética; Eliminación de Gen; Pérdida Auditiva/genética; Niño; Bandeo Cromosómico; Hibridación Genómica Comparativa; Dosificación de Gen; Homocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Eliminación de Gen / Pérdida Auditiva Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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