An unusual genetic variant in the MOCS1 gene leads to complete missplicing of an alternatively spliced exon in a patient with molybdenum cofactor deficiency.

Arenas, M; Fairbanks, L D; Vijayakumar, K; Carr, L; Escuredo, E; Marinaki, A M

Arenas, M; Fairbanks, L D; Vijayakumar, K; Carr, L; Escuredo, E; Marinaki, A M.

Afiliación

Arenas M; Purine Research Laboratory, Department of Chemical Pathology, St Thomas' Hospital, London, UK.

J Inherit Metab Dis ; 32(4): 560-9, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19544009

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Coenzimas/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Metaloproteínas/deficiencia; Proteínas Nucleares/genética; Secuencia de Bases; Liasas de Carbono-Carbono; Niño; Coenzimas/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Humanos; Masculino; Metaloproteínas/genética; Modelos Biológicos; Datos de Secuencia Molecular; Cofactores de Molibdeno; Polimorfismo Genético/fisiología; Pteridinas

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Empalme Alternativo / Coenzimas / Errores Innatos del Metabolismo / Metaloproteínas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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