Clinical and mutational spectrum of limb-girdle muscular dystrophy type 2I in 11 French patients.

Bourteel, H; Vermersch, P; Cuisset, J-M; Maurage, C-A; Laforet, P; Richard, P; Stojkovic, T

Bourteel, H; Vermersch, P; Cuisset, J-M; Maurage, C-A; Laforet, P; Richard, P; Stojkovic, T.

Afiliación

Bourteel H; Service de Neurologie inflammatoire et infectieuse, Hôpital Roger Salengro, CHRU Lille, France. helenebourteel@yahoo.fr

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 80(12): 1405-8, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19917824

Asunto(s)

Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Cardiomiopatías/fisiopatología; Niño; Preescolar; Creatina Quinasa/sangre; Femenino; Francia; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Debilidad Muscular/fisiopatología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Distrofia Muscular de Cinturas/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/fisiopatología; Mutación; Pentosiltransferasa; Fenotipo; Insuficiencia Respiratoria/fisiopatología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Distrofia Muscular de Cinturas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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