Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Acute intermittent porphyria. | Hum Genet;127(1): 114, 2010 Jan. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Acute intermittent porphyria.

Ulbrichova, Dana; Mamet, Rivka; Munter, Gabriel; Martasek, Pavel; Schoenfeld, Nili.

Afiliación

Ulbrichova D; Department of Pediatrics and Center for Applied Genomics, 1st School of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic. dana.u@email.cz

Hum Genet ; 127(1): 114, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20108425

Asunto(s)

Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutagénesis Insercional; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Secuencia de Bases; Codón/genética; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Mutagénesis Insercional / Porfiria Intermitente Aguda Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa

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