Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP.

Veldman, Alex; Santamaria-Araujo, José Angel; Sollazzo, Silvio; Pitt, James; Gianello, Robert; Yaplito-Lee, Joy; Wong, Flora; Ramsden, Clive Andrew; Reiss, Jochen; Cook, Iain; Fairweather, Jon; Schwarz, Guenter

Veldman, Alex; Santamaria-Araujo, José Angel; Sollazzo, Silvio; Pitt, James; Gianello, Robert; Yaplito-Lee, Joy; Wong, Flora; Ramsden, Clive Andrew; Reiss, Jochen; Cook, Iain; Fairweather, Jon; Schwarz, Guenter.

Afiliación

Veldman A; Monash Newborn, Monash Medical Centre, Melbourne, Australia. alex.veldman@med.monash.edu.au

Pediatrics ; 125(5): e1249-54, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20385644

Asunto(s)

Encefalopatías Metabólicas Innatas/tratamiento farmacológico; Coenzimas/deficiencia; Metaloproteínas/deficiencia; Pterinas/administración & dosificación; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/tratamiento farmacológico; Sulfito-Oxidasa/deficiencia; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Relación Dosis-Respuesta a Droga; Esquema de Medicación; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Infusiones Intravenosas; Cofactores de Molibdeno; Compuestos Organofosforados/uso terapéutico; Pteridinas; Pterinas/uso terapéutico; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pterinas / Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Coenzimas / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Sulfito-Oxidasa / Metaloproteínas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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