Exon trapping analysis of c.301-19G > A in intron 1 of the SHH gene in a patient with a microform of holoprosencephaly.

Kulseth, Mari Ann; Lyle, Robert; Rødningen, Olaug K; Sorte, Hanne; Prescott, Trine

Exon trapping analysis of c.301-19G > A in intron 1 of the SHH gene in a patient with a microform of holoprosencephaly.

Kulseth, Mari Ann; Lyle, Robert; Rødningen, Olaug K; Sorte, Hanne; Prescott, Trine.

Afiliación

Kulseth MA; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. mari.ann.kulseth@oslo-universitetssykehus.no

Eur J Med Genet ; 54(2): 130-5, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21044704

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Proteínas Hedgehog/genética; Holoprosencefalia/genética; Intrones/genética; Mutación Puntual; Empalme del ARN; Línea Celular; Exones; Humanos; Masculino; Transfección

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Intrones / Empalme del ARN / Holoprosencefalia / Mutación Puntual / Proteínas Hedgehog Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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