Nonsense mutations in SMPX, encoding a protein responsive to physical force, result in X-chromosomal hearing loss.

Huebner, Antje K; Gandia, Marta; Frommolt, Peter; Maak, Anika; Wicklein, Eva M; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Wagner, Florian; Viñuela, Antonio; Aguirre, Luis A; Moreno, Felipe; Maier, Hannes; Rau, Isabella; Giesselmann, Sebastian; Nürnberg, Gudrun; Gal, Andreas; Nürnberg, Peter; Hübner, Christian A; del Castillo, Ignacio; Kurth, Ingo

Huebner, Antje K; Gandia, Marta; Frommolt, Peter; Maak, Anika; Wicklein, Eva M; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Wagner, Florian; Viñuela, Antonio; Aguirre, Luis A; Moreno, Felipe; Maier, Hannes; Rau, Isabella; Giesselmann, Sebastian; Nürnberg, Gudrun; Gal, Andreas; Nürnberg, Peter; Hübner, Christian A; del Castillo, Ignacio; Kurth, Ingo.

Afiliación

Huebner AK; University Hospital Jena, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.

Am J Hum Genet ; 88(5): 621-7, 2011 May 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21549336

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X/genética; Codón sin Sentido; Pérdida Auditiva/genética; Proteínas Musculares/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Alelos; Animales; Niño; Preescolar; Cóclea; Oído Interno/embriología; Oído Interno/metabolismo; Femenino; Ligamiento Genético; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Haplotipos; Células HeLa; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Linaje

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Codón sin Sentido / Cromosomas Humanos X / Pérdida Auditiva / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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