A novel mutation in the GJA3 (connexin46) gene is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family.

Yang, Guoxing; Xing, Baogang; Liu, Guangcai; Lu, Xiangqing; Jia, Xingang; Lu, Xiangqing; Wang, Xiuli; Yu, Hongyan; Fu, Yanjiang; Zhao, Jialiang

Yang, Guoxing; Xing, Baogang; Liu, Guangcai; Lu, Xiangqing; Jia, Xingang; Lu, Xiangqing; Wang, Xiuli; Yu, Hongyan; Fu, Yanjiang; Zhao, Jialiang.

Afiliación

Yang G; Department of Opthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing, China.

Mol Vis ; 17: 1070-3, 2011 Apr 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21552498

Asunto(s)

Asparagina/genética; Ácido Aspártico/genética; Catarata/genética; Conexinas/genética; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Pueblo Asiatico/genética; Asparagina/metabolismo; Ácido Aspártico/metabolismo; Secuencia de Bases; Catarata/congénito; Cromosomas Humanos Par 13/química; Conexinas/metabolismo; Femenino; Genes Dominantes; Ligamiento Genético; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Cristalino/metabolismo; Cristalino/patología; Escala de Lod; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Datos de Secuencia Molecular; Linaje

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Asparagina / Catarata / Ácido Aspártico / Conexinas / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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