Exome sequencing identifies MAX mutations as a cause of hereditary pheochromocytoma.

Comino-Méndez, Iñaki; Gracia-Aznárez, Francisco J; Schiavi, Francesca; Landa, Iñigo; Leandro-García, Luis J; Letón, Rocío; Honrado, Emiliano; Ramos-Medina, Rocío; Caronia, Daniela; Pita, Guillermo; Gómez-Graña, Alvaro; de Cubas, Aguirre A; Inglada-Pérez, Lucía; Maliszewska, Agnieszka; Taschin, Elisa; Bobisse, Sara; Pica, Giuseppe; Loli, Paola; Hernández-Lavado, Rafael; Díaz, José A; Gómez-Morales, Mercedes; González-Neira, Anna; Roncador, Giovanna; Rodríguez-Antona, Cristina; Benítez, Javier; Mannelli, Massimo; Opocher, Giuseppe; Robledo, Mercedes; Cascón, Alberto

Comino-Méndez, Iñaki; Gracia-Aznárez, Francisco J; Schiavi, Francesca; Landa, Iñigo; Leandro-García, Luis J; Letón, Rocío; Honrado, Emiliano; Ramos-Medina, Rocío; Caronia, Daniela; Pita, Guillermo; Gómez-Graña, Alvaro; de Cubas, Aguirre A; Inglada-Pérez, Lucía; Maliszewska, Agnieszka; Taschin, Elisa; Bobisse, Sara; Pica, Giuseppe; Loli, Paola; Hernández-Lavado, Rafael; Díaz, José A; Gómez-Morales, Mercedes; González-Neira, Anna; Roncador, Giovanna; Rodríguez-Antona, Cristina; Benítez, Javier; Mannelli, Massimo; Opocher, Giuseppe; Robledo, Mercedes; Cascón, Alberto.

Afiliación

Comino-Méndez I; Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Madrid, Spain.

Nat Genet ; 43(7): 663-7, 2011 Jun 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21685915

Asunto(s)

Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/genética; Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Exones/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación de Línea Germinal/genética; Feocromocitoma/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Factores de Transcripción con Cremalleras de Leucina de Carácter Básico; Niño; Preescolar; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Pérdida de Heterocigocidad; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Neuroblastoma/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Homología de Secuencia de Aminoácido; Disomía Uniparental; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Feocromocitoma / Exones / Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales / Mutación de Línea Germinal / Predisposición Genética a la Enfermedad / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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