Generalised epilepsy with febrile seizures plus (GEFS(+)): molecular analysis in a restricted area.

Polizzi, Agata; Incorpora, Gemma; Pavone, Piero; Ruggieri, Martino; Annesi, Grazia; Gambardella, Antonio; Pavone, Lorenzo; Quattrone, Aldo

Polizzi, Agata; Incorpora, Gemma; Pavone, Piero; Ruggieri, Martino; Annesi, Grazia; Gambardella, Antonio; Pavone, Lorenzo; Quattrone, Aldo.

Afiliación

Polizzi A; National Centre for Rare Diseases, Superior Institute of Health, Rome, Italy. agataritamaria.polizzi@iss.it

Childs Nerv Syst ; 28(1): 141-5, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22011963

Asunto(s)

Epilepsia Generalizada/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Receptores de GABA-A/genética; Convulsiones Febriles/genética; Canales de Sodio/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1; Linaje; Mutación Puntual; Subunidad beta-1 de Canal de Sodio Activado por Voltaje

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Sodio / Epilepsia Generalizada / Receptores de GABA-A / Convulsiones Febriles / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Childs Nerv Syst Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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