Identification of a novel in-frame de novo mutation in SPTAN1 in intellectual disability and pontocerebellar atrophy.

Hamdan, Fadi F; Saitsu, Hirotomo; Nishiyama, Kiyomi; Gauthier, Julie; Dobrzeniecka, Sylvia; Spiegelman, Dan; Lacaille, Jean-Claude; Décarie, Jean-Claude; Matsumoto, Naomichi; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L

Hamdan, Fadi F; Saitsu, Hirotomo; Nishiyama, Kiyomi; Gauthier, Julie; Dobrzeniecka, Sylvia; Spiegelman, Dan; Lacaille, Jean-Claude; Décarie, Jean-Claude; Matsumoto, Naomichi; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L.

Afiliación

Hamdan FF; Centre of Excellence in Neuroscience of Université de Montréal, Centre de Recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, Quebec, Canada.

Eur J Hum Genet ; 20(7): 796-800, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22258530

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Atrofias Olivopontocerebelosas/genética; Eliminación de Secuencia; Animales; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Encéfalo/patología; Estudios de Casos y Controles; Línea Celular Tumoral; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente/métodos; Tamización de Portadores Genéticos; Pruebas Genéticas; Genoma Humano; Heterocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Ratones; Mutación Missense; Atrofias Olivopontocerebelosas/diagnóstico; Estructura Terciaria de Proteína; Radiografía; Transfección

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofias Olivopontocerebelosas / Proteínas Portadoras / Eliminación de Secuencia / Discapacidad Intelectual / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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