Clinical and genetic analysis of patients with vitamin D-dependent rickets type 1A.

Durmaz, Erdem; Zou, Minjing; Al-Rijjal, Roua A; Bircan, Iffet; Akçurin, Sema; Meyer, Brian; Shi, Yufei

Durmaz, Erdem; Zou, Minjing; Al-Rijjal, Roua A; Bircan, Iffet; Akçurin, Sema; Meyer, Brian; Shi, Yufei.

Afiliación

Durmaz E; Department of Pediatric Endocrinology, Akdeniz University School of Medicine, Antalya, Turkey.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 77(3): 363-9, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22443290

Asunto(s)

25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Mutación; Raquitismo/enzimología; Raquitismo/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Raquitismo Hipofosfatémico Familiar; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Insercional; Sitios de Empalme de ARN/genética; Turquía; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Raquitismo / 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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