Lack of red hair phenotype in a North-African obese child homozygous for a novel POMC null mutation: nonsense-mediated decay RNA evaluation and hair pigment chemical analysis.

Cirillo, G; Marini, R; Ito, S; Wakamatsu, K; Scianguetta, S; Bizzarri, C; Romano, A; Grandone, A; Perrone, L; Cappa, M; Miraglia Del Giudice, E

Cirillo, G; Marini, R; Ito, S; Wakamatsu, K; Scianguetta, S; Bizzarri, C; Romano, A; Grandone, A; Perrone, L; Cappa, M; Miraglia Del Giudice, E.

Br J Dermatol ; 167(6): 1393-5, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22612534

Asunto(s)

Hormona Adrenocorticotrópica/deficiencia; Codón sin Sentido/genética; Color del Cabello/genética; Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido/genética; Obesidad/genética; Proopiomelanocortina/genética; Adulto; Preescolar; Cabello/química; Homocigoto; Humanos; Hipoglucemia/tratamiento farmacológico; Masculino; Melaninas/análisis; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proopiomelanocortina / Color del Cabello / Hormona Adrenocorticotrópica / Codón sin Sentido / Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido / Obesidad Límite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2012 Tipo del documento: Article

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