Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing Warsaw breakage syndrome.

Capo-Chichi, José-Mario; Bharti, Sanjay Kumar; Sommers, Joshua A; Yammine, Tony; Chouery, Eliane; Patry, Lysanne; Rouleau, Guy A; Samuels, Mark E; Hamdan, Fadi F; Michaud, Jacques L; Brosh, Robert M; Mégarbane, André; Kibar, Zoha

Capo-Chichi, José-Mario; Bharti, Sanjay Kumar; Sommers, Joshua A; Yammine, Tony; Chouery, Eliane; Patry, Lysanne; Rouleau, Guy A; Samuels, Mark E; Hamdan, Fadi F; Michaud, Jacques L; Brosh, Robert M; Mégarbane, André; Kibar, Zoha.

Afiliación

Capo-Chichi JM; Center of Excellence in Neuroscience of Université de Montréal, Centre de Recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

Hum Mutat ; 34(1): 103-7, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23033317

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; ARN Helicasas DEAD-box/genética; ADN Helicasas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación Missense; Anomalías Múltiples/patología; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Rotura Cromosómica; Consanguinidad; ARN Helicasas DEAD-box/metabolismo; ADN Helicasas/metabolismo; Exoma/genética; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual; Masculino; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / ADN Helicasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / ARN Helicasas DEAD-box Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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