A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55).

Shimazaki, Haruo; Takiyama, Yoshihisa; Ishiura, Hiroyuki; Sakai, Chika; Matsushima, Yuichi; Hatakeyama, Hideyuki; Honda, Junko; Sakoe, Kumi; Naoi, Tametou; Namekawa, Michito; Fukuda, Yoko; Takahashi, Yuji; Goto, Jun; Tsuji, Shoji; Goto, Yu-ichi; Nakano, Imaharu

Shimazaki, Haruo; Takiyama, Yoshihisa; Ishiura, Hiroyuki; Sakai, Chika; Matsushima, Yuichi; Hatakeyama, Hideyuki; Honda, Junko; Sakoe, Kumi; Naoi, Tametou; Namekawa, Michito; Fukuda, Yoko; Takahashi, Yuji; Goto, Jun; Tsuji, Shoji; Goto, Yu-ichi; Nakano, Imaharu.

Afiliación

Shimazaki H; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University, Tochigi, Japan.

J Med Genet ; 49(12): 777-84, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23188110

Asunto(s)

Homocigoto; Mutación; Atrofia Óptica/genética; Factores de Terminación de Péptidos/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Exoma; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/metabolismo; Proteínas Mitocondriales; Atrofia Óptica/metabolismo; Linaje; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/metabolismo; Paraplejía Espástica Hereditaria/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Atrofia Óptica / Factores de Terminación de Péptidos / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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