Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.

Andolfo, Immacolata; Alper, Seth L; De Franceschi, Lucia; Auriemma, Carla; Russo, Roberta; De Falco, Luigia; Vallefuoco, Fara; Esposito, Maria Rosaria; Vandorpe, David H; Shmukler, Boris E; Narayan, Rupa; Montanaro, Donatella; D'Armiento, Maria; Vetro, Annalisa; Limongelli, Ivan; Zuffardi, Orsetta; Glader, Bertil E; Schrier, Stanley L; Brugnara, Carlo; Stewart, Gordon W; Delaunay, Jean; Iolascon, Achille

Andolfo, Immacolata; Alper, Seth L; De Franceschi, Lucia; Auriemma, Carla; Russo, Roberta; De Falco, Luigia; Vallefuoco, Fara; Esposito, Maria Rosaria; Vandorpe, David H; Shmukler, Boris E; Narayan, Rupa; Montanaro, Donatella; D'Armiento, Maria; Vetro, Annalisa; Limongelli, Ivan; Zuffardi, Orsetta; Glader, Bertil E; Schrier, Stanley L; Brugnara, Carlo; Stewart, Gordon W; Delaunay, Jean; Iolascon, Achille.

Afiliación

Andolfo I; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, Federico II University of Naples, Naples, Italy.

Blood ; 121(19): 3925-35, S1-12, 2013 May 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23479567

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita/genética; Hidropesía Fetal/genética; Canales Iónicos/genética; Mutación; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congénita/clasificación; Anemia Hemolítica Congénita/diagnóstico; Animales; Embrión de Mamíferos; Femenino; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Humanos; Hidropesía Fetal/clasificación; Hidropesía Fetal/diagnóstico; Ratones; Ratones Transgénicos; Modelos Biológicos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/fisiología; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transfección; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidropesía Fetal / Anemia Hemolítica Congénita / Canales Iónicos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Blood Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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