Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.

Shuvarikov, Andrey; Campbell, Ian M; Dittwald, Piotr; Neill, Nicholas J; Bialer, Martin G; Moore, Christine; Wheeler, Patricia G; Wallace, Stephanie E; Hannibal, Mark C; Murray, Michael F; Giovanni, Monica A; Terespolsky, Deborah; Sodhi, Sandi; Cassina, Matteo; Viskochil, David; Moghaddam, Billur; Herman, Kristin; Brown, Chester W; Beck, Christine R; Gambin, Anna; Cheung, Sau Wai; Patel, Ankita; Lamb, Allen N; Shaffer, Lisa G; Ellison, Jay W; Ravnan, J Britt; Stankiewicz, Pawel; Rosenfeld, Jill A

Shuvarikov, Andrey; Campbell, Ian M; Dittwald, Piotr; Neill, Nicholas J; Bialer, Martin G; Moore, Christine; Wheeler, Patricia G; Wallace, Stephanie E; Hannibal, Mark C; Murray, Michael F; Giovanni, Monica A; Terespolsky, Deborah; Sodhi, Sandi; Cassina, Matteo; Viskochil, David; Moghaddam, Billur; Herman, Kristin; Brown, Chester W; Beck, Christine R; Gambin, Anna; Cheung, Sau Wai; Patel, Ankita; Lamb, Allen N; Shaffer, Lisa G; Ellison, Jay W; Ravnan, J Britt; Stankiewicz, Pawel; Rosenfeld, Jill A.

Afiliación

Shuvarikov A; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc, Spokane, Washington.

Hum Mutat ; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23878096

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Trastornos del Conocimiento/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Retrovirus Endógenos/genética; Hipotonía Muscular/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Puntos de Rotura del Cromosoma; Trastornos del Conocimiento/diagnóstico; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Facies; Femenino; Orden Génico; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Fenotipo; Alineación de Secuencia; Síndrome; Adulto Joven

Palabras clave

3q13; HERV-H; NAHR; developmental delay; hypotonia; microarray; microdeletion; recurrent

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 3 / Discapacidades del Desarrollo / Deleción Cromosómica / Trastornos del Conocimiento / Retrovirus Endógenos / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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