A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans.

Morlet, Thierry; Rabinowitz, Mindy R; Looney, Liesl R; Riegner, Tammy; Greenwood, L Ashleigh; Sherman, Eric A; Achilly, Nathan; Zhu, Anni; Yoo, Estelle; O'Reilly, Robert C; Jinks, Robert N; Puffenberger, Erik G; Heaps, Adam; Morton, Holmes; Strauss, Kevin A

Morlet, Thierry; Rabinowitz, Mindy R; Looney, Liesl R; Riegner, Tammy; Greenwood, L Ashleigh; Sherman, Eric A; Achilly, Nathan; Zhu, Anni; Yoo, Estelle; O'Reilly, Robert C; Jinks, Robert N; Puffenberger, Erik G; Heaps, Adam; Morton, Holmes; Strauss, Kevin A.

Afiliación

Morlet T; Auditory Physiology and Psychoacoustics Research Laboratory, duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, U.S.A.

Laryngoscope ; 124(3): E95-103, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23946138

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pérdida Auditiva Central/diagnóstico; Pérdida Auditiva Central/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Progresión de la Enfermedad; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico/genética; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico/fisiología; Femenino; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Genotipo; Pérdida Auditiva Central/complicaciones; Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/fisiopatología; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Emisiones Otoacústicas Espontáneas/genética; Emisiones Otoacústicas Espontáneas/fisiología; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Pronóstico; Estudios Prospectivos; Medición de Riesgo; Adulto Joven

Palabras clave

Amish; Auditory neuropathy; SLITRK6

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Codón sin Sentido / Predisposición Genética a la Enfermedad / Pérdida Auditiva Central / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Laryngoscope Asunto de la revista: OTORRINOLARINGOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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