X-linked Megalocornea Associated with the Novel CHRDL1 Gene Mutation p.(Pro56Leu*8).

Han, Jonathan; Young, Jonathan W; Frausto, Ricardo F; Isenberg, Sherwin J; Aldave, Anthony J

Han, Jonathan; Young, Jonathan W; Frausto, Ricardo F; Isenberg, Sherwin J; Aldave, Anthony J.

Afiliación

Han J; The Jules Stein Eye Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA , Los Angeles , California.

Ophthalmic Genet ; 36(2): 145-8, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24073597

Asunto(s)

Córnea/patología; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Proteínas del Ojo/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Paquimetría Corneal; Topografía de la Córnea; Exones/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico; Femenino; Amplificación de Genes; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Humanos; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

CHRDL1; Chordin-like 1 gene; MGC1; X-linked megalocornea

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Hereditarias del Ojo / Mutación del Sistema de Lectura / Córnea / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Proteínas del Ojo / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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