Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster.

Santoni, Federico A; Makrythanasis, Periklis; Nikolaev, Sergey; Guipponi, Michel; Robyr, Daniel; Bottani, Armand; Antonarakis, Stylianos E

Santoni, Federico A; Makrythanasis, Periklis; Nikolaev, Sergey; Guipponi, Michel; Robyr, Daniel; Bottani, Armand; Antonarakis, Stylianos E.

Afiliación

Santoni FA; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, 1211 Geneva 4, Switzerland;

Genome Res ; 24(2): 349-55, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24389049

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación INDEL/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Programas Informáticos; Algoritmos; Biología Computacional/métodos; Bases de Datos Genéticas; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Humanos; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Programas Informáticos / Predisposición Genética a la Enfermedad / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Mutación INDEL Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genome Res Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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