Expanding the clinical phenotype associated with ELOVL4 mutation: study of a large French-Canadian family with autosomal dominant spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia.
JAMA Neurol
; 71(4): 470-5, 2014 Apr.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24566826
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Mutación Missense
/
Ataxias Espinocerebelosas
/
Proteínas del Ojo
/
Eritroqueratodermia Variable
/
Proteínas de la Membrana
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
America do norte
Idioma:
En
Revista:
JAMA Neurol
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Canadá