Combined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.

Cheng, Fu-Bo; Feng, Jia-Chun; Ma, Ling-Yan; Miao, Jing; Ott, Thomas; Wan, Xin-Hua; Grundmann, Kathrin

Cheng, Fu-Bo; Feng, Jia-Chun; Ma, Ling-Yan; Miao, Jing; Ott, Thomas; Wan, Xin-Hua; Grundmann, Kathrin.

Afiliación

Cheng FB; Department of Medical Genetics, University of Tuebingen, 72076, Germany; Department of Neurology, the First Hospital of Jilin University, Changchun, PR China.

Mov Disord ; 29(8): 1079-83, 2014 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24862462

Asunto(s)

Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Trastornos Distónicos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mutación/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adulto; Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/metabolismo; Pueblo Asiatico; Ácido Aspártico/genética; Línea Celular Tumoral; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Femenino; Genotipo; Células HEK293; Humanos; Masculino; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Neuroblastoma/patología; Proteínas Nucleares/metabolismo; Transfección; Valina/genética

Palabras clave

DYT1/TOR1A mutation; DYT6/THAP1 mutation; dual luciferase assay; primary dystonia; subcellular distribution

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Chaperonas Moleculares / Predisposición Genética a la Enfermedad / Trastornos Distónicos / Proteínas de Unión al ADN / Proteínas Reguladoras de la Apoptosis / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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