Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort.

Romani, M; Kraoua, I; Micalizzi, A; Klaa, H; Benrhouma, H; Drissi, C; Turki, I; Castellana, S; Mazza, T; Valente, E M; Gouider-Khouja, N

Romani, M; Kraoua, I; Micalizzi, A; Klaa, H; Benrhouma, H; Drissi, C; Turki, I; Castellana, S; Mazza, T; Valente, E M; Gouider-Khouja, N.

Afiliación

Romani M; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Laboratory, San Giovanni Rotondo, Italy.

Eur J Neurol ; 22(1): 178-86, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25164370

Asunto(s)

Edad de Inicio; Fosfolipasas A2 Grupo VI/genética; Mutación/genética; Distrofias Neuroaxonales/clasificación; Atrofia/patología; Niño; Preescolar; Electroencefalografía; Electromiografía; Femenino; Efecto Fundador; Humanos; Lactante; Libia; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Distrofias Neuroaxonales/genética; Distrofias Neuroaxonales/patología; Distrofias Neuroaxonales/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Túnez

Palabras clave

NBIA; PLA2G6; PLAN; founder mutation; infantile neuroaxonal dystrophy

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Edad de Inicio / Distrofias Neuroaxonales / Fosfolipasas A2 Grupo VI / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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