ECHS1 mutations cause combined respiratory chain deficiency resulting in Leigh syndrome.

Sakai, Chika; Yamaguchi, Seiji; Sasaki, Masayuki; Miyamoto, Yusaku; Matsushima, Yuichi; Goto, Yu-ichi

Sakai, Chika; Yamaguchi, Seiji; Sasaki, Masayuki; Miyamoto, Yusaku; Matsushima, Yuichi; Goto, Yu-ichi.

Afiliación

Sakai C; Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo, Japan.

Hum Mutat ; 36(2): 232-9, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25393721

Asunto(s)

Enoil-CoA Hidratasa/genética; Enfermedad de Leigh/genética; Secuencia de Bases; Línea Celular Tumoral; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Enoil-CoA Hidratasa/deficiencia; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino

Palabras clave

ECHS1; Leigh syndrome; combined respiratory chain deficiency; fatty acid ß-oxidation disorder

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Enoil-CoA Hidratasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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