Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.

Paciorkowski, Alex R; McDaniel, Sharon S; Jansen, Laura A; Tully, Hannah; Tuttle, Emily; Ghoneim, Dalia H; Tupal, Srinivasan; Gunter, Sonya A; Vasta, Valeria; Zhang, Qing; Tran, Thao; Liu, Yi B; Ozelius, Laurie J; Brashear, Allison; Sweadner, Kathleen J; Dobyns, William B; Hahn, Sihoun

Paciorkowski, Alex R; McDaniel, Sharon S; Jansen, Laura A; Tully, Hannah; Tuttle, Emily; Ghoneim, Dalia H; Tupal, Srinivasan; Gunter, Sonya A; Vasta, Valeria; Zhang, Qing; Tran, Thao; Liu, Yi B; Ozelius, Laurie J; Brashear, Allison; Sweadner, Kathleen J; Dobyns, William B; Hahn, Sihoun.

Afiliación

Paciorkowski AR; Departments of Neurology, Pediatrics, and Biomedical Genetics, University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, U.S.A; Center for Neural Development and Disease, University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, U.S.A.

Epilepsia ; 56(3): 422-30, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25656163

Asunto(s)

Enfermedad Catastrófica; Epilepsia/genética; Epilepsia/psicología; Mutación/genética; ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio/genética; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Inhibidores Enzimáticos/farmacología; Epilepsia/complicaciones; Epilepsia/patología; Femenino; Glutamato Descarboxilasa/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Lactante; Masculino; Modelos Moleculares; Enfermedades del Sistema Nervioso/etiología; Ouabaína/farmacología; Transfección

Palabras clave

ATP1A3; Apnea; Early life epilepsy; K-ATPase; Na; Next-generation sequencing; Postnatal microcephaly

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad Catastrófica / ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio / Epilepsia / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google