Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26942290
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndromes Neurocutáneos
/
Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos
/
Oftalmopatías
/
Lipomatosis
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos