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Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.
Tan, Christopher A; Rabideau, Marina; Blevins, Amy; Westbrook, Marjorie Jody; Ekstein, Tali; Nykamp, Keith; Deucher, Anne; Harper, Amy; Demmer, Laurie.
Afiliación
  • Tan CA; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Rabideau M; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Blevins A; Department of Pediatrics, Levine Children's Hospital/Carolinas Healthcare System, Charlotte, North Carolina.
  • Westbrook MJ; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Ekstein T; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Nykamp K; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Deucher A; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Harper A; Department of Laboratory Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California.
  • Demmer L; Department of Pediatrics, Levine Children's Hospital/Carolinas Healthcare System, Charlotte, North Carolina.
Am J Med Genet A ; 170(6): 1580-4, 2016 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26955893
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diafragma / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Debilidad Muscular / Proteínas Mitocondriales / Genes Recesivos / GTP Fosfohidrolasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diafragma / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Debilidad Muscular / Proteínas Mitocondriales / Genes Recesivos / GTP Fosfohidrolasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article