VHL Germline Mutations in Argentinian Patients with Clinical Diagnoses or Single Typical Manifestations of Type 1 von Hippel-Lindau Disease.

Mathó, Cecilia; Sansó, Gabriela; Diez, Blanca; Barontini, Marta; Pennisi, Patricia A

Mathó, Cecilia; Sansó, Gabriela; Diez, Blanca; Barontini, Marta; Pennisi, Patricia A.

Afiliación

Mathó C; 1 Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez , CABA, Argentina .
Sansó G; 1 Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez , CABA, Argentina .
Diez B; 2 Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia , CABA, Argentina .
Barontini M; 1 Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez , CABA, Argentina .
Pennisi PA; 1 Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez , CABA, Argentina .

Genet Test Mol Biomarkers ; 20(12): 771-776, 2016 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27617348

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau/genética; Enfermedad de von Hippel-Lindau/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Argentina; Pueblo Asiatico/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido/genética; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Hemangioblastoma/genética; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Mutación Missense/genética; Linaje; Estudios Retrospectivos; Eliminación de Secuencia; Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau/sangre; Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau/metabolismo

Palabras clave

VHL gene; ccRCC; hemangioblastoma; retinal angioma; von Hippel-Lindau disease

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau / Enfermedad de von Hippel-Lindau Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

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