Cellular, biochemical and molecular changes in muscles from patients with X-linked myotubular myopathy due to MTM1 mutations.

Bachmann, Christoph; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Manzur, Adnan Y; Zorzato, Francesco; Treves, Susan

Bachmann, Christoph; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Manzur, Adnan Y; Zorzato, Francesco; Treves, Susan.

Afiliación

Bachmann C; Departments of Biomedicine and Anesthesia, Basel University Hospital, Basel University, Basel, Switzerland.
Jungbluth H; Department of Paediatric Neurology, Neuromuscular Service, Evelina Children's Hospital, St Thomas' Hospital, London, UK.
Muntoni F; Department of Basic and Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience (IoPPN), King's College London, London, UK.
Manzur AY; Randall Division of Cell and Molecular Biophysics, Muscle Signalling Section, King's College, London, UK.
Zorzato F; Dubowitz Neuromuscular Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Child Health, London, UK.
Treves S; Dubowitz Neuromuscular Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Child Health, London, UK.

Hum Mol Genet ; 26(2): 320-332, 2017 01 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28007904

Asunto(s)

Histona Desacetilasas/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras/genética; Proteínas Represoras/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Animales; Biopsia; Calcio/metabolismo; Niño; Preescolar; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Histona Desacetilasas/biosíntesis; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; MicroARNs/genética; Músculo Esquelético/patología; Mutación; Miopatías Estructurales Congénitas/metabolismo; Miopatías Estructurales Congénitas/patología; Proteínas Represoras/biosíntesis; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/biosíntesis; Pez Cebra

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Músculo Esquelético / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Miopatías Estructurales Congénitas / Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras / Histona Desacetilasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google