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FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Mitter, Diana; Pringsheim, Milka; Kaulisch, Marc; Plümacher, Kim Sarah; Schröder, Simone; Warthemann, Rita; Abou Jamra, Rami; Baethmann, Martina; Bast, Thomas; Büttel, Hans-Martin; Cohen, Julie S; Conover, Elizabeth; Courage, Carolina; Eger, Angelika; Fatemi, Ali; Grebe, Theresa A; Hauser, Natalie S; Heinritz, Wolfram; Helbig, Katherine L; Heruth, Marion; Huhle, Dagmar; Höft, Karen; Karch, Stephanie; Kluger, Gerhard; Korenke, G Christoph; Lemke, Johannes R; Lutz, Richard E; Patzer, Steffi; Prehl, Isabelle; Hoertnagel, Konstanze; Ramsey, Keri; Rating, Tina; Rieß, Angelika; Rohena, Luis; Schimmel, Mareike; Westman, Rachel; Zech, Frank-Martin; Zoll, Barbara; Malzahn, Dörthe; Zirn, Birgit; Brockmann, Knut.
Afiliación
  • Mitter D; Institute of Human Genetics, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany.
  • Pringsheim M; Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Schön Klinik Vogtareuth, Vogtareuth, Germany.
  • Kaulisch M; PMU Salzburg, Salzburg, Austria.
  • Plümacher KS; Department für Forschungs- und Transferservice, Universität Leipzig, Leipzig, Germany.
  • Schröder S; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Warthemann R; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Abou Jamra R; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Baethmann M; Institute of Human Genetics, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany.
  • Bast T; Kinderklinik, Klinikum Dritter Orden, Munich, Germany.
  • Büttel HM; Epilepsiezentrum Kork, Kehl-Kork, Germany.
  • Cohen JS; Sozialpädiatrisches Zentrum, SLK-Kliniken Heilbronn, Heilbronn, Germany.
  • Conover E; Moser Center for Leukodystrophies and Neurogenetics Service, Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins Medical Institution, Baltimore, Maryland, USA.
  • Courage C; Department of Genetic Medicine, Munroe Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center Omaha, Omaha, Nebraska, US.
  • Eger A; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Inselspital, University of Bern, Bern, Switzerland.
  • Fatemi A; Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig (Frühe Hilfe Leipzig), Leipzig, Germany.
  • Grebe TA; Moser Center for Leukodystrophies and Neurogenetics Service, Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins Medical Institution, Baltimore, Maryland, USA.
  • Hauser NS; Division of Genetics and Metabolism, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona, USA.
  • Heinritz W; Department of Medical Genomics Inova Translational Medicine Institute, Inova Fairfax Hospital, Falls Church, Virginia, USA.
  • Helbig KL; Praxis für Humangenetik Cottbus, Cottbus, Germany.
  • Heruth M; Division of Clinical Genomics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Huhle D; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sana Kliniken Leipziger Land, Borna, Germany.
  • Höft K; Praxis für Humangenetik Leipzig, Leipzig, Germany.
  • Karch S; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Magdeburg, Magdeburg, Germany.
  • Kluger G; Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Korenke GC; Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Schön Klinik Vogtareuth, Vogtareuth, Germany.
  • Lemke JR; PMU Salzburg, Salzburg, Austria.
  • Lutz RE; Klinik für Neuropädiatrie und Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Elisabeth Kinderkrankenhaus, Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Germany.
  • Patzer S; Institute of Human Genetics, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany.
  • Prehl I; Department of Genetic Medicine, Munroe Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center Omaha, Omaha, Nebraska, US.
  • Hoertnagel K; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara, Halle/Saale, Germany.
  • Ramsey K; CeGaT, Tübingen, Germany.
  • Rating T; CeGaT, Tübingen, Germany.
  • Rieß A; Center For Rare Childhood Disorders, Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona, USA.
  • Rohena L; Sozialpädiatrisches Institut, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen-Mitte, Germany.
  • Schimmel M; Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Westman R; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, San Antonio Military Medical Center, San Antonio, Texas, USA.
  • Zech FM; Klinik für Kinder und Jugendliche, Klinikum Augsburg, Augsburg, Germany.
  • Zoll B; Children's Specialty Center, St. Luke's Children's Hospital, Boise, Idaho, USA.
  • Malzahn D; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus Paderborn, Paderborn, Germany.
  • Zirn B; Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Brockmann K; Department of Genetic Epidemiology, University Medical Center, Georg-August University Göttingen, Göttingen, Germany.
Genet Med ; 20(1): 98-108, 2018 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28661489
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Síndrome de Rett / Factores de Transcripción Forkhead / Estudios de Asociación Genética / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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