Concurrent Chondrodysplasia Punctata Type 2 (Conradi-Hunermann-Happle Syndrome) and Ichthyosis Vulgaris in Teenaged Twin Girls.

Jeong, Haneol S; Funari, Tara; Gordon, Katherine; Richard, Gabriele; Agim, Nnenna G

Jeong, Haneol S; Funari, Tara; Gordon, Katherine; Richard, Gabriele; Agim, Nnenna G.

Afiliación

Jeong HS; Department of Dermatology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas.
Funari T; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
Gordon K; Department of Dermatology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas.
Richard G; Pediatric Dermatology, Children's Medical Center, Dallas, Texas.
Agim NG; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.

Pediatr Dermatol ; 34(5): e245-e248, 2017 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28730607

Asunto(s)

Condrodisplasia Punctata/genética; Ictiosis Vulgar/genética; Proteínas de Filamentos Intermediarios/genética; Esteroide Isomerasas/genética; Adolescente; Condrodisplasia Punctata/complicaciones; Femenino; Proteínas Filagrina; Humanos; Ictiosis Vulgar/complicaciones; Mutación Missense; Piel/patología; Gemelos

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Isomerasas / Condrodisplasia Punctata / Ictiosis Vulgar / Proteínas de Filamentos Intermediarios Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2017 Tipo del documento: Article

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