Severe infantile isolated exocrine pancreatic insufficiency caused by the complete functional loss of the SPINK1 gene.

Venet, Théa; Masson, Emmanuelle; Talbotec, Cécile; Billiemaz, Kareen; Touraine, Renaud; Gay, Claire; Destombe, Sylvie; Cooper, David N; Patural, Hugues; Chen, Jian-Min; Férec, Claude

Venet, Théa; Masson, Emmanuelle; Talbotec, Cécile; Billiemaz, Kareen; Touraine, Renaud; Gay, Claire; Destombe, Sylvie; Cooper, David N; Patural, Hugues; Chen, Jian-Min; Férec, Claude.

Afiliación

Venet T; Service de Réanimation Pédiatrique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
Masson E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France.
Talbotec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France.
Billiemaz K; Service de Gastroentérologie Hépatologie et Nutrition pédiatriques, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
Touraine R; Service de Réanimation Pédiatrique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
Gay C; Service de Génétique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
Destombe S; Service de Pédiatrie, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
Cooper DN; Service de Pédiatrie, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
Patural H; Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.
Chen JM; Service de Réanimation Pédiatrique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
Férec C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France.

Hum Mutat ; 38(12): 1660-1665, 2017 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28945313

Asunto(s)

Enfermedades de la Médula Ósea/genética; Fibrosis Quística/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Lipomatosis/genética; Inhibidor de Tripsina Pancreática de Kazal/genética; Elementos Alu/genética; Enfermedades de la Médula Ósea/diagnóstico por imagen; Enfermedades de la Médula Ósea/fisiopatología; Fibrosis Quística/diagnóstico por imagen; Fibrosis Quística/fisiopatología; Insuficiencia Pancreática Exocrina/diagnóstico por imagen; Insuficiencia Pancreática Exocrina/fisiopatología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Homocigoto; Humanos; Lactante; Lipomatosis/diagnóstico por imagen; Lipomatosis/fisiopatología; Imagen por Resonancia Magnética; Mutagénesis Insercional; Enfermedades Pancreáticas/diagnóstico por imagen; Enfermedades Pancreáticas/genética; Enfermedades Pancreáticas/fisiopatología; Fenotipo; Eliminación de Secuencia; Síndrome de Shwachman-Diamond; Inhibidor de Tripsina Pancreática de Kazal/metabolismo

Palabras clave

Alu insertion; SPINK1 gene; chronic pancreatitis; exocrine pancreatic insufficiency; pancreatic lipomatosis

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Pancreática Exocrina / Enfermedades de la Médula Ósea / Inhibidor de Tripsina Pancreática de Kazal / Fibrosis Quística / Lipomatosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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