Observed frequency and challenges of variant reclassification in a hereditary cancer clinic.

Macklin, Sarah; Durand, Nisha; Atwal, Paldeep; Hines, Stephanie

Macklin, Sarah; Durand, Nisha; Atwal, Paldeep; Hines, Stephanie.

Afiliación

Macklin S; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.
Durand N; Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.
Atwal P; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.
Hines S; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.

Genet Med ; 20(3): 346-350, 2018 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29215655

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/diagnóstico; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Pruebas Genéticas/normas; Humanos; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/epidemiología; Reproducibilidad de los Resultados; Estudios Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Síndromes Neoplásicos Hereditarios / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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