[Clinical and laboratory characteristics and genetic diagnosis of Kabuki syndrome].

Wang, H M; Wang, X H; Wu, H S; Wu, Y; Zhuo, X W

Wang, H M; Wang, X H; Wu, H S; Wu, Y; Zhuo, X W.

Afiliación

Wang HM; Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 56(11): 846-849, 2018 Nov 02.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-30392209

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Proteínas de Unión al ADN; Cara/anomalías; Enfermedades Hematológicas; Proteínas de Neoplasias; Enfermedades Vestibulares; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Niño; Preescolar; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Pruebas Genéticas; Enfermedades Hematológicas/complicaciones; Enfermedades Hematológicas/diagnóstico; Enfermedades Hematológicas/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Proteínas de Neoplasias/genética; Enfermedades Vestibulares/complicaciones; Enfermedades Vestibulares/diagnóstico; Enfermedades Vestibulares/genética

Palabras clave

KMT2D gene; Kabuki syndrome; Mental retardation; Mutation; Nervous system diseases

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Enfermedades Hematológicas / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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