Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat
; 40(7): 938-951, 2019 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31067009
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos Congénitos de Glicosilación
/
Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa
/
Manosiltransferasas
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania